Enfermedades Huérfanas-“No existe una enfermedad tan rara que no merezca atención”

por Pamela Janet Rodriguez. P.

“No existe una enfermedad tan rara que no merezca atención”

Una «enfermedad huérfana» se define como cualquier enfermedad, síndrome o trastorno que afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 de entre 2.000 ciudadanos (EC Regulation on Orphan Medicinal Products). Esta cifra también se puede expresar como 500 pacientes por cada enfermedad rara en una población de 1.000.000 de ciudadanos. Aunque 1 de 2.000, parece muy poco, en una población total de 459 millones de ciudadanos, esto podría significar nada menos que 230.000 individuos para cada enfermedad rara. Es importante subrayar que el número de pacientes de enfermedades raras varía considerablemente de una enfermedad a otra, y que la mayoría de la gente representada por las estadísticas en este campo sufre de enfermedades aún más raras, enfermedades que afectan solo a una de cada 100,000 personas o menos. Las enfermedades más raras solo afectan a unos miles, cientos o incluso a solo un par de docenas de pacientes. Estas “rarísimas enfermedades” aíslan especialmente a los pacientes y a sus familias y les hacen vulnerables.
En las últimas dos décadas se han identificado los argumentos que responden a las necesidades de la comunidad de enfermedades raras. El desafío consiste en combinar los argumentos a una imagen amplia que impulse la acción de todos los implicados hacia adelante con claridad y energía en un plan estratégico coherente y sostenible.
Desde mi perspectiva y sobretodo experiencia personal, diagnosticada con dos clases de síndromes congénitos uno el Síndrome de arnold chiari y el Síndrome de Ehlers-Danlos e Hiperlaxitud (de esta ultima los médicos latinoamericanos no conocen la enfermedad, y tampoco parecen tener intenciones de aprender sobre ella). Puedo contar que me ha tocado desafortunadamente y continuamente profesionales médicos con escasa sensibilidad humana que tomen interés en mi caso y dolencias por ser estos productos de mis Síndromes o enfermedades raras. Debido a la naturaleza de las enfermedades raras muchas veces por lo general no cuentan con opciones de tratamiento eficaces por la falta de profesionales médicos que se tomen el interés de investigarlas y estudiarlas, encontrando así un eficaz tratamiento. Solo se sirven con diagnosticarte y esto es suficiente para ellos.

Una comprensión inadecuada de sus causas subyacentes es el mayor obstáculo que se interpone en el camino de los nuevos tratamientos y curas para las enfermedades huérfanas. Muchos trastornos se agrupan bajo un mismo paraguas de diagnóstico, por lo que es difícil para los médicos para identificar los tratamientos apropiados y seguros. Nuevos estudios podrían revelar un defecto genético subyacente y medios abiertos de investigación para tratar o corregir el problema. –

Conseguir un diagnóstico correcto es a menudo un desafío para alguien que tiene una enfermedad rara. Muchas personas no son capaces de obtener un diagnóstico, son mal diagnosticados o tienen un diagnóstico y luego otro. Hay muchas razones por las que conseguir un diagnóstico de enfermedad rara puede ser una experiencia larga y frustrante.

Puede parecer obvio, pero el hecho de que una enfermedad sea rara hace que sea muy difícil de ser reconocido. Usted puede ver muchos médicos antes de finalmente encontrar uno que sabe algo acerca de lo que tiene. Algunas enfermedades son tan raras que sólo un genetista (especialista en genética) sería capaz de identificarlos después de las pruebas genéticas que se hace. Algunas enfermedades raras tienen síntomas, como debilidad, anemia, dolor, problemas de visión, los mareos o la tos. Muchas enfermedades diferentes pueden causar estos síntomas, por lo que se llama «no específica», lo que significa que no son signos de una enfermedad específica. Los médicos están entrenados para mirar las causas más comunes de los síntomas en primer lugar, por lo que no pueden estar pensando en la línea de una enfermedad rara cuando te examinen.

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras. Este 28 de febrero FEDER(Federación Española de Enfermedades Raras) ha iniciado una campaña con la misión de que este día, no sea un día desapercibido, sino todo lo contrario, y que cada vez más personas sepan de la existencia de las enfermedades poco frecuentes.

A pedido la colaboración solidaria, de miles de bloggers por el día mundial de las #enfermedades_raras para dedicar un post en nuestro blog a nuestra temática, desde la perspectiva y/o dimensión de nuestra experiencia y así la difusión sea mucha más amplia.

Es por esta razón que desde aquí quisiera aprovechar haciendo un llamado a todos los profesionales de la medicina, apelando a su bondad y amor médica, para dedicar en abastecer sin descanso los fondos tan necesarios para la investigación de estas enfermedades, para mantener y mejorar el estado de salud de los pacientes. Ya que debido a la naturaleza de las enfermedades raras, muchas son de largo tratamiento, por ser progresivas, o peligro de muerte y requieren atención multidisciplinaria, terapias disponibles y complementos alimenticios igualmente requerir la administración de toda la vida. Hasta la entrada en nuevos avances sin suceder, sin la ayuda del gobierno y el sector privado, el tratamiento es difícil de alcanzar para los pacientes debido a su costo prohibitivo y accesibilidad.

En nombre de los pacientes y las personas que cuidan de ellos. Se requiere un movimiento científico médico para hacer frente a estas necesidades, promoviendo la búsqueda y el desarrollo de tratamientos y potencialmente una cura para las enfermedades fundamentales, que faciliten la investigación a través de asociaciones estratégicas, acelerando el descubrimiento de fármacos.

Profesionales de la medicina dedicándose a crear conciencia, y para realizar ensayos clínicos para contribuir al acervo de conocimiento del mundo que daría lugar a la mejora de la salud de los pacientes con enfermedades raras.
Tal vez creando, una, única plataforma/foro de todas las enfermedades raras, de todos los países, que reúnan a todas las partes interesadas: representantes de pacientes, académicos, profesionales de la asistencia sanitaria, industria, políticos y organismos reguladores. Relaciones de ciencias médicas que puedan también desempeñar una función educativa fuerte, la organización de los debates científicos para fomentar la comprensión, así como la aplicación de los análisis a medida eficaz para un nuevo fármaco que pueda ser de valor en el trato de enfermedades raras.

Una enfermedad rara o huérfana es también aquella que no ha sido adoptada por la industria farmacéutica, ya que proporciona pocos incentivos financieros para el sector privado para hacer y comercializar nuevos medicamentos para tratarla o prevenirla.

Ninguno de nosotros estamos protegidos por la estadística.

El hecho es que una enfermedad sea etiquetada como “rara” cuando el número de personas en Europa que padece una enfermedad es superior a los 30 millones. Las enfermedades raras no afectan solamente a aquellas personas a las que se les diagnostica la enfermedad sino que también afectan a sus familias, amigos, cuidadores y la sociedad en general. Mientras que una enfermedad rara puede afectar a tan solo 1 persona entre 50.000, el colectivo de pacientes con enfermedades raras comprende al 6-8% de la población de la UE. Estas estadísticas no parecen servirnos de consuelo.

Debido a que los pacientes de enfermedades raras representan una minoría, suele existir una ausencia de conciencia pública. Los temas más comunes a los que se enfrentan los pacientes de enfermedades raras y sus familias incluyen el diagnóstico tardío, el acceso a la asistencia y a la medicación y un sentimiento de aislamiento. Esto es cierto en varios países, culturas y en todas las enfermedades raras.

¿Qué son los productos huérfanos?

Los productos huérfanos son productos medicables pensados para el diagnóstico, la prevención y el tratamiento de enfermedades raras.

La palabra huérfano viene de la palabra griega Orphanos, un niño que ha perdido a uno de sus padres o ambos, o un adulto que ha perdido un hijo. Se remonta a la ORBH raíz indoeuropea putativo, privado, como en la palabra Orbus América. Una definición legal utilizada en los EE.UU. es alguien privado a través de «la muerte o la desaparición, por abandono o deserción, o la separación o la pérdida de ambos padres».  En Inglés moderno la palabra huérfano es más comúnmente utilizado en su sentido griego original, pero también han surgido significados metafóricos.

La enfermedad huérfana  implica también dos conceptos distintos pero relacionados. Se ha utilizado para describir las enfermedades que son abandonados por los médicos, y se ha aplicado, por ejemplo, para la enfermedad de Fabry, la equinococosis alveolar, cáncer renal variante, miopía alta, e incluso algunas enfermedades comunes, como el cáncer de endometrio y de la adicción al tabaco. Sin embargo, más específicamente el término de enfermedad huérfana se utiliza para designar a las enfermedades que afectan sólo a un pequeño número de personas (los llamados huérfanos de salud).

Toda persona tiene derecho a la vida

Los nacidos afectados por enfermedades raras o huérfanas son una población vulnerable y especial. A pesar de que son pequeños en población, los afectados por enfermedades raras también se les debe garantizar un mejor acceso a la salud por el gobierno a través de su inclusión en la agenda de salud universal, así como la cobertura del seguro social de salud en la premisa básica de que toda persona tiene derecho a la vida y derecho a la vida de la calidad.
Tratamiento

El tratamiento de una enfermedad huérfana presenta serios desafíos para el médico y el paciente. El médico puede ver un solo caso de una enfermedad huérfana dentro de un año, si acaso. Dado que puede haber pocos o ningún programa de tratamiento a gran escala de una enfermedad huérfana en particular, la terapia y los medicamentos pueden ser difíciles de conseguir. Para algunas enfermedades, las áreas de especialización médica que se requieren para el tratamiento pueden ser muy amplias. También hay muy pocos incentivos para que un médico especializado se dedique o tiempo a estudiar una enfermedad huérfana. Todos estos factores restringen gravemente las opciones de un paciente.
Toda persona tiene derecho a la vida
Una cura para cualquier enfermedad no sucederá sin esfuerzo concertado de personas en todo el mundo. Toda persona tiene derecho a la vida.

Los afectados nacidos con enfermedades raras o huérfanas son una población vulnerable y especial. A pesar de que son pequeños en población, los afectados por enfermedades raras también se debe garantizar un mejor acceso a la salud por el gobierno a través de su inclusión en la agenda de salud universal, así como la cobertura del seguro social de salud en la premisa básica de que toda persona tiene derecho a la vida y derecho a la vida de la calidad.

Links de interés
Ley enfermedades huérfanas Perú.

Elaborarán registro nacional de pacientes con enfermedades raras

«Atlas de las enfermedades raras»

Recurso sobre el vocabulario de las enfermedades raras. Muy útil por los sinónimos que aporta

http://www.rarediseaseday.org/

http://www.eurordis.org/

http://web.enfermedades-raras.org/

Síndrome de Ehlers-Danlos e Hiperlaxitud

http://asedh.org/queessed.php
https://sites.google.com/site/rededargentina/home
http://www.institutferran.org/hiperlaxitud.htm

Síndrome de arnold chiari

http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=576
http://www.enfermedades-raras.org/index.php/component/content/article?id=725
http://kidshealth.org/parent/en_espanol/medicos/chiari_esp.html
http://www.aemc-chiari.com/
http://arnold-chiari.blogspot.com/
http://www.afacpa.org/
http://www.institutchiaribcn.com/